热门搜索
- 癫痫
- 精神分裂症
- 鱼鳞病
- 白癜风
- 唇腭裂
- 多指并指
- 特发性震颤
- 白化病
- 色素失禁症
- 狐臭
- 斜视
- 视网膜色素变性
- 脊髓小脑萎缩
- 软骨发育不全
- 血友病
微信
新浪微博
QQ空间
人人网
领英
Instapaper
Messenger
髓鞘形成低下脑白质营养不良16型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是中枢神经系统中髓鞘的形成受到影响，导致神经传导障碍和神经退行性变。该疾病可以通过基因检测来进行明确诊断。...
鲁宾斯坦-泰比综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，主要由CREBBP基因的突变引起。CREBBP基因编码一种蛋白质，它在细胞内起着调节基因转录和细胞增殖的重要作用。对于患有鲁宾斯坦-泰比综合征...
麦格纳巨型水池(Mega-Cisterna Magna)是一种罕见的脑部异常，通常会在胎儿期或婴儿期被诊断出来。这种异常通常会导致大脑后部的脑脊液积聚在一个异常大的脑室中，可能会对大脑和神经系统造成...
良性遗传性舞蹈病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，通常在儿童或青少年时期发病。该病主要表现为不自主的舞蹈样动作、肌肉僵硬和不协调的运动。早期诊断对于及时治疗和管理病情至关重...
