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远端关节弯曲7型（Arthrogryposis, Distal, Type 7）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是四肢远端关节的畸形和僵硬。该疾病通常由基因突变引起，其中一种常见的突变是在MYH3基因中发现的。 MY...
遗传性痉挛性截瘫49型是由基因AP5Z1出现突变引起的。AP5Z1基因编码一种蛋白质，突变会导致神经元的功能受损，从而引发痉挛性截瘫的症状。...
遗传性痉挛性截瘫51型是由基因SPG51出现突变或变异导致的。SPG51基因编码一种蛋白质，突变或变异会影响神经系统的正常功能，导致痉挛性截瘫的症状出现。...
遗传性脑淀粉样血管病是一种罕见的遗传性疾病，通常由于APP、PSEN1或PSEN2基因的突变引起。进行显性基因检测可以帮助确定患者是否携带这些突变，从而帮助医生做出更准确的诊断和治疗计划...
