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鱼鳞病、痉挛性四肢瘫痪和智力发育障碍是一种罕见的遗传性疾病，通常由基因突变引起。为了明确诊断这种疾病，可以进行基因检测来寻找可能导致这些症状的突变。基因检测可以通过检测患...
颜色失认症是一种罕见的神经认知障碍，患者无法正确识别颜色。目前尚无特效的治疗方法可以完全治愈颜色失认症，但可以通过康复训练和认知行为疗法来帮助患者改善症状。康复训练包括颜...
高铁血红蛋白还原酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于高铁血红蛋白还原酶基因的突变导致。目前可以通过基因检测来鉴定致病基因，帮助确诊和进行遗传咨询。...
高色氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于色氨酸代谢途径中的酶缺陷导致色氨酸在体内过度积累而引起。目前已知与高色氨酸血症相关的致病基因包括TDO2、TAT、KMO、KYNU等。 进行高色...
