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B型肌营养不良症-肌营养不良症2型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于DAG1基因突变引起。DAG1基因编码一种叫做α-二甘醇酰基糖蛋白的蛋白质，该蛋白质在肌肉细胞表面起着重要的支持和稳定作...
Bcl11a相关智力障碍是一种罕见的遗传性智力障碍，由Bcl11a基因突变引起。Bcl11a基因编码一种转录因子，对大脑发育和功能起着重要作用。突变导致Bcl11a功能异常，影响大脑发育，导致智力障碍和...
A型肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响患者的肌肉功能。这种疾病通常由基因突变引起，其中包括DAG1基因的突变，该基因编码一种重要的蛋白质，称为α-二糖基甘露糖蛋白（α-...
A型肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响患者的肌肉功能。该疾病由于基因突变导致肌肉细胞中的蛋白质结构异常，从而影响肌肉的正常发育和功能。肌营养不良症12型是A型肌营养...
