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尽管新生儿筛查可以帮助早期发现单纯性酚类尿症，但基因检测仍然是非常重要的。基因检测可以确定患者是否携带线粒体复合物IV缺乏核型21型的基因突变，这有助于确认诊断并确定疾病的严...
线粒体复合物IV缺乏核型17型是一种罕见的遗传性疾病，患者常常表现为肌无力、运动障碍、呼吸困难等症状。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因，从而进行精准的治...
线粒体复合物IV缺乏核型16型是一种罕见的遗传性疾病，患者常常表现为肌无力、运动障碍、呼吸困难等症状。基因检测可以帮助确定患者是否患有这种疾病，并帮助医生选择最合适的治疗方案...
线粒体复合物IV缺乏核型14型是一种罕见的遗传性疾病，患者常常表现出肌无力、运动障碍、呼吸困难等症状。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因，从而进行精准的治...
