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综合征性X连锁智力障碍查德利-施瓦茨型是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、先天性心脏病等症状。该疾病的致病基因已经被鉴定为AMMECR1基因。 进行基因检测...
综合征性X连锁智力障碍Snyder型是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、行为问题等。该疾病的致病基因是由X染色体上的特定基因突变引起的。 进行基因检测可以...
综合征性X连锁智力障碍Hedera型是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。目前已知与该疾病相关的致病基因包括Hedera基因。为了进行基因检测和确诊，可以通过基因测序技朮对患者的基因进行...
综合征性X连锁智力障碍Cabezas型是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、运动障碍等症状。该疾病的致病基因是Cabezas基因，位于X染色体上。 进行基因检测可以帮助...
