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脊髓小脑性共济失调常染色体隐性遗传8型的临床表现包括： 1. 运动协调障碍：患者常表现为姿势不稳、步态不稳、手部震颤等运动协调障碍症状。 2. 肌张力异常：患者可能出现肌肉痉挛、肌...
目前已知与脊髓小脑性共济失调常染色体隐性遗传33型相关的基因是VPS13D基因。进行全部基因检测时，会对VPS13D基因进行检测，以确定是否存在与该疾病相关的突变。通过基因检测可以帮助医生...
脊髓小脑性共济失调常染色体隐性遗传29型是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为运动协调障碍、共济失调和肌张力异常等症状。该疾病通常由基因突变引起，其中一种常见的突变是29型基因的...
1. 遗传学家的家族史 2. 神经学检查 3. 分子遗传学检查 4. 神经影像学检查...
