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范德沃德综合症1型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是唇裂和/或腭裂。因此，遗传科医生通常会专门处理这种疾病，进行相关的遗传咨询和遗传测试，以帮助患者和家庭了解疾病的遗传风险...
范埃施-奥德里斯科综合征是一种罕见的遗传病，主要有以下几种类型： 1. 范埃施-奥德里斯科综合征1型：由于KAT6A基因的突变引起，表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏畸形等症状。 ...
范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨髓造血功能，导致贫血、出血倾向和易感染等症状。范可尼贫血是由多个基因突变引起的，其中包括D2型基因。 进行范可尼贫血补充组D2型基因...
范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨髓功能不全、先天性畸形和易感染等症状。范可尼贫血是由多个基因突变引起的，其中包括D1型基因。 进行范可尼贫血补充组D1型基因检测分...
