【佳学基因检测】药房主任如何询问关于APEH的突变检测知识
基因检测的序列名称：
APEH
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
327
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
acylaminoacyl-peptide hydrolase
中国数据库中基因全称：
酰氨基酰基肽水解酶
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes the enzyme acylpeptide hydrolase, which catalyzes the hydrolysis of the terminal acetylated amino acid preferentially from small acetylated peptides. The acetyl amino acid formed by this hydrolase is further processed to acetate and a free amino acid by an aminoacylase. This gene is located within the same region of chromosome 3 (3p21) as the aminoacylase gene, and deletions at this locus are also associated with a decrease in aminoacylase activity. The acylpeptide hydrolase is a homotetrameric protein of 300 kDa with each subunit consisting of 732 amino acid residues. It can play an important role in destroying oxidatively damaged proteins in living cells. Deletions of this gene locus are found in various types of carcinomas, including small cell lung carcinoma and renal cell carcinoma. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码酰肽水解酶，该酶催化末端乙酰化氨基酸的水解优先从小的乙酰化肽进行。由该水解酶形成的乙酰基氨基酸被氨酰基酶进一步加工成乙酸酯和游离氨基酸。该基因与氨酰酶基因位于3号染色体（3p21）的同一区域内，该基因座的缺失也与氨酰酶活性的降低有关。酰肽水解酶是300kDa的同四聚体蛋白，每个亚基由732个氨基酸残基组成。它可以在破坏活细胞中氧化受损的蛋白质中发挥重要作用。在各种类型的癌中发现该基因基因座的缺失，包括小细胞肺癌和肾细胞癌。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AARE, ACPH, APH, D3F15S2, D3S48E, DNF15S2, OPH
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：49711427；结束位置坐标为：49720936。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：49673102；结束位置坐标为：49683508。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶（增强型）
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Colitis, Ulcerative
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
结肠炎、溃疡
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
