【佳学基因检测】ATP6AP1突变检测后采用什么药物治疗比较有效果?
基因检测的序列名称:
ATP6AP1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
537
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ATPase H+ transporting accessory protein 1
中国数据库中基因全称:
ATPase H +转运辅助蛋白1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a component of a multisubunit enzyme that mediates acidification of eukaryotic intracellular organelles. Vacuolar ATPase (V-ATPase) is comprised of a cytosolic V1 (site of the ATP catalytic site) and a transmembrane V0 domain. V-ATPase dependent organelle acidification is necessary for such intracellular processes as protein sorting, zymogen activation, and receptor-mediated endocytosis. The encoded protein of this gene may assist in the V-ATPase-mediated acidification of neuroendocrine secretory granules. This protein may also play a role in early development. [provided by RefSeq, Aug 2013]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码介导真核细胞内细胞器酸化的多亚基酶的一种成分。液泡ATP酶(V-ATPase)由胞质V1(ATP催化位点的位点)和跨膜V0结构域组成。V-ATPase依赖的细胞器酸化对于诸如蛋白分选,酶原激活和受体介导的胞吞作用等细胞内过程是必需的。该基因的编码蛋白可以协助V-ATPase介导的神经内分泌颗粒的酸化。该蛋白质也可能在早期发育中起作用。[由RefSeq提供,2013年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
16A, ATP6IP1, ATP6S1, Ac45, CF2, VATPS1, XAP-3, XAP3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:153656978;结束位置坐标为:153664862。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:154428632;结束位置坐标为:154436517。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol;Microtubules;Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶;微管;质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Lymphoma, Follicular
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
淋巴瘤滤泡性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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