【佳学基因检测】ATP6V1B2突变检测应该包括多少位点
基因检测的序列名称：
ATP6V1B2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
526
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ATPase H+ transporting V1 subunit B2
中国数据库中基因全称：
ATPase H +转运V1亚基B2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a component of vacuolar ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme that mediates acidification of eukaryotic intracellular organelles. V-ATPase dependent organelle acidification is necessary for such intracellular processes as protein sorting, zymogen activation, receptor-mediated endocytosis, and synaptic vesicle proton gradient generation. V-ATPase is composed of a cytosolic V1 domain and a transmembrane V0 domain. The V1 domain consists of three A, three B, and two G subunits, as well as a C, D, E, F, and H subunit. The V1 domain contains the ATP catalytic site. The protein encoded by this gene is one of two V1 domain B subunit isoforms and is the only B isoform highly expressed in osteoclasts. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
此基因编码液泡ATPase（V-ATPase）的成分，液泡ATPase是介导真核细胞内细胞器酸化的多亚基酶。V-ATPase依赖的细胞器酸化对于诸如蛋白分选，酶原激活，受体介导的内吞作用和突触囊泡质子梯度生成等细胞内过程是必需的。V-ATP酶由胞质V1结构域和跨膜V0结构域组成。V1域由三个A，三个B和两个G亚基以及一个C，D，E，F和H亚基组成。V1结构域包含ATP催化位点。该基因编码的蛋白质是两个V1域B亚单位同种型之一，并且是破骨细胞中唯一高表达的B同种型。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ATP6B1B2, ATP6B2, DOOD, HO57, VATB, VPP3, Vma2, ZLS2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第8号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：20054704；结束位置坐标为：20079207。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：20197193；结束位置坐标为：20226852。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transporters/Primary Active Transporters
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转运蛋白/初级主动转运蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Deafness, Congenital, and Onychodystrophy, Autosomal Dominant; Low hanging nasal septum; Prominent nasal septum; Visible nasal septum; ZIMMERMANN-LABAND SYNDROME 2; Hidrotic Ectodermal Dysplasia; Zimmerman Laband syndrome; Bifid nasal tip; Notched nasal tip; Lymphoma, Follicular; ANONYCHIA; Deep philtrum; Depressed philtrum; Micronychia (disorder); Thick vermilion border; Gingival Overgrowth; Gingival Hypertrophy; Gingival Hyperplasia; Synophrys; Syndactyly of the toes; Bushy eyebrows; Thin hypoplastic alae nasi; Dystrophia unguium; Macroglossia; Degenerative polyarthritis; Brachydactyly; Prenatal onset; Short neck; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Short stature
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
耳聋、先天性和甲营养不良常染色体显性遗传；鼻中隔低垂；突出的鼻中隔；可见鼻中隔； ZIMMERMANN-LABAND 综合征 2型；多汗性外胚层发育不良；齐默尔曼拉班德综合症；双歧鼻尖；凹陷的鼻尖；淋巴瘤滤泡性；无甲；深人中;抑郁的人中；小甲虫（紊乱）；厚朱红色边框；牙龈增生；牙龈肥大；牙龈增生；同义词；脚趾并趾；浓密的眉毛;薄型发育不全的鼻翼；营养不良巨舌症；退行性多关节炎;短指；产前发作；脖子短；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；感音神经性听力损失（障碍）；身材矮小
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Depressive Disorder, Major
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
抑郁症，主要
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Gallium nitrate (Proton-transporting atpase activity, rotational mechanism);4-(2-AMINOETHYL)BENZENESULFONYL FLUORIDE (Proton-transporting atpase activity, rotational mechanism)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
硝酸镓（质子传输 atpase 活性，旋转机制）；4-(2-AMINOETHYL)BENZENESULFONYL FLUORIDE（质子传输 atpase 活性，旋转机制）
