【佳学基因检测】这些关于PHOX2A的内容，是遗传测试准确性的必要条件

基因检测的序列名称：

PHOX2A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

401

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

paired like homeobox 2A

中国数据库中基因全称：

像homeobox 2A配对

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene contains a paired-like homeodomain most similar to that of the Drosophila aristaless gene product. The encoded protein plays a central role in development of the autonomic nervous system. It regulates the expression of tyrosine hydroxylase and dopamine beta-hydroxylase, two catecholaminergic biosynthetic enzymes essential for the differentiation and maintenance of the noradrenergic neurotransmitter phenotype. The encoded protein has also been shown to regulate transcription of the alpha3 nicotinic acetylcholine receptor gene. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive congenital fibrosis of the extraocular muscles. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质含有一个与果蝇无阿里斯塔氏基因产物最相似的成对同源结构域。编码的蛋白质在自主神经系统的发育中起着核心作用。它调节酪氨酸羟化酶和多巴胺β-羟化酶的表达，酪氨酸羟化酶和多巴胺β-羟化酶，这两种儿茶酚胺能生物合成酶对于区分和维持去甲肾上腺素能神经递质表型至关重要。还显示出编码的蛋白可调节α3烟碱型乙酰胆碱受体基因的转录。该基因的突变与眼外肌常染色体隐性遗传性先天性纤维化有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARIX, CFEOM2, FEOM2, NCAM2, PMX2A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：71950121；结束位置坐标为：71955220。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：72239077；结束位置坐标为：72244176。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear membrane;Nucleus;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核膜；细胞核；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

FIBROSIS OF EXTRAOCULAR MUSCLES, CONGENITAL, 2; Restrictive external opthalmoplegia, bilateral; Restrictive ophthalmoplegia; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; Fibrosis Of Extraocular Muscles, Congenital, 1; Bilateral ptosis; Amblyopia; Exotropia; Low Vision; Visual Impairment; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

眼外肌纤维化先天性2型；双侧限制性眼外肌麻痹；限制性眼肌麻痹;眼外肌先天性纤维化；眼外肌纤维化先天性2型；双侧上睑下垂；弱视;外斜视；低视力;视力障碍；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容