【佳学基因检测】主治医师遗传测试FXYD2内容要点

基因检测的序列名称：

FXYD2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

486

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

FXYD domain containing ion transport regulator 2

中国数据库中基因全称：

含FXYD域的离子迁移调节剂2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the FXYD family of transmembrane proteins. This particular protein encodes the sodium/potassium-transporting ATPase subunit gamma. Mutations in this gene have been associated with Renal Hypomagnesemia-2. Alternatively spliced transcript variants have been described. Read-through transcripts have been observed between this locus and the upstream FXYD domain-containing ion transport regulator 6 (FXYD6, GeneID 53826) locus.[provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码跨膜蛋白FXYD家族的成员。该特定蛋白质编码钠/钾转运ATP酶亚基γ。该基因的突变与肾低镁2有关。已经描述了剪接的转录物变体。在此基因座和上游含FXYD域的离子转运调节子6（FXYD6，GeneID 53826）基因座之间已观察到通读转录本。[由RefSeq提供，2011年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATP1G1, HOMG2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：117690790；结束位置坐标为：117699408。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：117820075；结束位置坐标为：117828092。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Magnesium Deficiency; Primary hypomagnesemia (disorder); Hypomagnesemia 2, renal; Hypomagnesemia; Hypertensive disease; Epilepsy; Seizures; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

缺镁；原发性低镁血症（紊乱）；低镁血症 2型肾性；低镁血症;高血压病；癫痫;癫痫发作；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Cyclothiazide (Transporter activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

环噻嗪（转运活性）