【佳学基因检测】ATP2A3的群体遗传学结果对遗传测试准确性的影响
基因检测的序列名称:
ATP2A3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
489
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3
中国数据库中基因全称:
ATPase肌浆/内质网Ca2 +转运3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes one of the SERCA Ca(2+)-ATPases, which are intracellular pumps located in the sarcoplasmic or endoplasmic reticula of muscle cells. This enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol to the sarcoplasmic reticulum lumen, and is involved in calcium sequestration associated with muscular excitation and contraction. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
此基因编码SERCA Ca(2 +)-ATPase之一,是位于肌细胞肌质或内质网中的细胞内泵。该酶催化ATP的水解以及钙从胞质溶胶向肌浆网腔的转运,并参与与肌肉兴奋和收缩相关的钙螯合。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
SERCA3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:3827163;结束位置坐标为:3867758。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:3923869;结束位置坐标为:3964464。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Adenoma; Diabetes Mellitus, Experimental; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
腺瘤;糖尿病实验性的;非胰岛素依赖型糖尿病
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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