【佳学基因检测】NGS遗传测试报告ARG2突变，是什么意思？
基因检测的序列名称：
ARG2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
384
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
arginase 2
中国数据库中基因全称：
精氨酸酶2
基因检测报告英文版基因简介
Arginase catalyzes the hydrolysis of arginine to ornithine and urea. At least two isoforms of mammalian arginase exists (types I and II) which differ in their tissue distribution, subcellular localization, immunologic crossreactivity and physiologic function. The type II isoform encoded by this gene, is located in the mitochondria and expressed in extra-hepatic tissues, especially kidney. The physiologic role of this isoform is poorly understood; it is thought to play a role in nitric oxide and polyamine metabolism. Transcript variants of the type II gene resulting from the use of alternative polyadenylation sites have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
精氨酸酶催化精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。存在至少两种哺乳动物精氨酸酶同工型（I型和II型），它们的组织分布，亚细胞定位，免疫交叉反应性和生理功能各不相同。此基因编码的II型同工型位于线粒体中，并在肝外组织（尤其是肾脏）中表达。这种亚型的生理作用了解甚少。据认为在一氧化氮和多胺代谢中起作用。已经描述了由于使用替代的聚腺苷酸化位点而导致的II型基因的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第14号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：68086579；结束位置坐标为：68118437。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：67619862；结束位置坐标为：67651720。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
线粒体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Carcinoma, Pancreatic Ductal; Necrosis; Pulmonary Hypertension; Asthma; Prostatic Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
癌胰腺导管；坏死;肺动脉高压;哮喘;前列腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
L-Arginine (Metal ion binding);L-Ornithine (Metal ion binding);S-2-(Boronoethyl)-L-Cysteine (Metal ion binding)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
L-精氨酸（金属离子结合）；L-鸟氨酸（金属离子结合）；S-2-（硼乙基）-L-半胱氨酸（金属离子结合）
