【佳学基因检测】ARSB遗传测试后采用什么药物治疗比较有效果？

基因检测的序列名称：

ARSB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

411

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

arylsulfatase B

中国数据库中基因全称：

芳基硫酸酯酶B

基因检测报告英文版基因简介

Arylsulfatase B encoded by this gene belongs to the sulfatase family. The arylsulfatase B homodimer hydrolyzes sulfate groups of N-Acetyl-D-galactosamine, chondriotin sulfate, and dermatan sulfate. The protein is targeted to the lysozyme. Mucopolysaccharidosis type VI is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的芳基硫酸酯酶B属于硫酸酯酶家族。芳基硫酸酯酶B同型二聚体水解N-乙酰基-D-半乳糖胺，硫酸软骨素和硫酸皮肤素的硫酸基团。该蛋白质靶向溶菌酶。VI型粘多糖贮积病是一种由于芳基硫酸酯酶B缺乏引起的常染色体隐性溶酶体贮积病。已发现该基因编码了两个不同异构体的两个选择性剪​​接的转录变体。[由RefSeq提供，2016年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ASB, G4S, MPS6

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：78073032；结束位置坐标为：78282357。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：78777209；结束位置坐标为：78986534。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Anterior wedging of L1; Anterior wedging of L2; Mucopolysaccharidosis VI; Dermatan sulfate excretion in urine; Hypoplastic acetabulae; Prominent sternum; Cervical myelopathy; Broad ribs; Pfaundler-Hurler Syndrome; VALVULAR ABNORMALITY; Flared iliac wings; Short-trunked dwarfism; Abnormal development of end part of bone; Epiphyseal dysplasia; ODONTOID HYPOPLASIA; Bullet vertebral body; Ovoid vertebral bodies; Hypoplastic iliac wing; Recurrent upper respiratory tract infection; Metaphyseal widening; Metaphyseal irregularity; Claw hand; Cloudy cornea; Corneal stromal opacities; Heart valve disease; Lumbar lordosis; Hirsutism; Hip Dislocation, Congenital; Knee joint valgus deformity; Macroglossia; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Umbilical hernia; Joint stiffness; Hernia, Inguinal; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Cardiomyopathies; Hydrocephalus; Glaucoma; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Splenomegaly; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Deafness; hearing impairment; Hepatomegaly; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

L1 前楔形； L2 前楔形；粘多糖贮积症 VI；硫酸皮肤素在尿液中的排泄；发育不良的髋臼；突出的胸骨；脊髓型颈椎病；肋骨宽； Pfaundler-Hurler 综合症；瓣膜异常；展开的髂翼；短躯干侏儒症；骨末端发育异常；骨骺发育不良;齿状突发育不全；子弹椎体；卵圆形椎体；发育不全的髂翼；反复上呼吸道感染；干骺端扩大；干骺端不规则；爪手；多云角膜;角膜基质混浊；心脏瓣膜病；腰椎前凸；多毛症；髋关节脱位先天性；膝关节外翻畸形；巨舌症；长而窄的头；狭窄的颅骨形状；窄头型；狭窄的颅骨形状； Turridolicochephaly;脐疝;关节僵硬；疝气腹股沟；粗糙的面部特征；面部皮肤增厚五官粗糙；心肌病;脑积水;青光眼;大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；先天性耳聋；部分听力损失；脾肿大;鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；耳聋；听力受损;肝肿大；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Hippocampus;Ferritins

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

海马；铁蛋白

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容