【佳学基因检测】BCL2A1遗传测试应该包括多少位点

基因检测的序列名称：

BCL2A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

597

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

BCL2 related protein A1

中国数据库中基因全称：

BCL2相关蛋白A1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the BCL-2 protein family. The proteins of this family form hetero- or homodimers and act as anti- and pro-apoptotic regulators that are involved in a wide variety of cellular activities such as embryonic development, homeostasis and tumorigenesis. The protein encoded by this gene is able to reduce the release of pro-apoptotic cytochrome c from mitochondria and block caspase activation. This gene is a direct transcription target of NF-kappa B in response to inflammatory mediators, and is up-regulated by different extracellular signals, such as granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF), CD40, phorbol ester and inflammatory cytokine TNF and IL-1, which suggests a cytoprotective function that is essential for lymphocyte activation as well as cell survival. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码BCL-2蛋白家族的成员。该家族的蛋白质形成异二聚体或同二聚体，并充当抗和促凋亡调节剂，参与多种细胞活动，例如胚胎发育，体内稳态和肿瘤发生。该基因编码的蛋白质能够减少线粒体促凋亡细胞色素c的释放，并阻止胱天蛋白酶的活化。该基因是NF-κB响应炎症介质的直接转录靶标，并被不同的细胞外信号上调，如粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF），CD40，佛波酯和炎症细胞因子。 TNF和IL-1，表明其对淋巴细胞活化以及细胞存活至关重要的细胞保护功能。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACC-1, ACC-2, ACC1, ACC2, BCL2L5, BFL1, GRS, HBPA1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：80253232；结束位置坐标为：80263643。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：79960890；结束位置坐标为：79971301。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。