【佳学基因检测】看分子诊断报告前，需要谙熟于心的STS知识

基因检测的序列名称：

STS

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

412

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

steroid sulfatase

中国数据库中基因全称：

类固醇硫酸酯酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a multi-pass membrane protein that is localized to the endoplasmic reticulum. It belongs to the sulfatase family and hydrolyzes several 3-beta-hydroxysteroid sulfates, which serve as metabolic precursors for estrogens, androgens, and cholesterol. Mutations in this gene are associated with X-linked ichthyosis (XLI). Alternatively spliced transcript variants resulting from the use of different promoters have been described for this gene (PMID:17601726). [provided by RefSeq, Mar 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码位于内质网的多程膜蛋白。它属于硫酸酯酶家族，可水解几种3-β-羟基类固醇硫酸盐，它们是雌激素，雄激素和胆固醇的代谢前体。该基因的突变与X连锁鱼鳞病（XLI）有关。对于该基因，已经描述了由于使用不同的启动子而产生的剪接的转录变体（PMID：17601726）。[由RefSeq提供，2016年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARSC, ARSC1, ASC, ES, SSDD, XLI

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：7065298；结束位置坐标为：7272682。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：7147252；结束位置坐标为：7354643。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Ichthyosis, X-Linked; Steroid Sulfatase Deficiency Disease; Syndromic recessive X-linked ichthyosis; Ichthyosiform Erythroderma, Congenital; Dysphasia; Hypohidrosis; Cloudy cornea; Corneal stromal opacities; Ichthyoses; Hyperkeratosis; Clouding of corneal stroma; Corneal Opacity; Insulin Resistance; Fatty Liver; Dry skin; Xerosis; Weight Gain; Diabetes Mellitus, Experimental; X- linked recessive; Inflammation; Attention deficit hyperactivity disorder; Abnormality of metabolism/homeostasis; Rheumatoid Arthritis; Cryptorchidism; Obesity; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

鱼鳞病X连锁；类固醇硫酸酯酶缺乏症；综合征隐性 X 连锁鱼鳞病；先天性鱼鳞病样红皮病；言语困难；少汗症；多云角膜;角膜基质混浊；鱼鳞癣；角化过度;角膜基质混浊；角膜混浊；胰岛素抵抗;脂肪肝;皮肤干燥;干燥症;体重增加;糖尿病实验性的； X连锁隐性；炎;注意力缺陷多动障碍；新陈代谢/稳态异常；类风湿关节炎;隐睾;肥胖;认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

2-Amino-3-Oxo-4-Sulfo-Butyric Acid (Sulfuric ester hydrolase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

2-Amino-3-Oxo-4-Sulfo-Butyric Acid（硫酸酯水解酶活性）